En un estudio finlandés que incluyó a investigadores de UCLA, se aprovechó el ADN de casi 20.000 personas para identificar mutaciones genéticas que pueden aumentar el riesgo de diabetes, colesterol alto y otras enfermedades y afecciones. Los resultados sugieren la posibilidad de utilizar la secuenciación genómica para descubrir variaciones que pueden aumentar el riesgo de varios problemas de salud comunes, como enfermedades cardíacas, obesidad y síndrome metabólico. Los investigadores también identificaron diferencias genéticas que pueden resultar en una altura y un peso por debajo del promedio.
El estudio, ‘La secuenciación del exoma de los aislados finlandeses mejora el poder de asociación de variantes raras’, publicado en Nature, los autores de UCLA, la Universidad de Washington, la Universidad de Michigan, la Universidad de Helsinki en Finlandia y otras 18 instituciones encontraron 26 variaciones genéticas potencialmente dañinas. . Diecinueve de esas variaciones son únicas o 20 veces más probables de ocurrir en la población finlandesa examinada para el estudio.
“En los últimos años se ha hecho evidente que, si queremos identificar las variaciones genéticas que contribuyen a enfermedades comunes o rasgos comunes, vamos a necesitar secuenciar los genomas de un gran número de personas. Y esa es una idea que se ha vuelto asequible de lograr solo en los últimos años ”, dijo Freimer. “También ha quedado claro que lo que hemos considerado como estudios realmente grandes podría no ser lo suficientemente grande para encontrar estas variaciones genéticas. Las poblaciones, como las del norte y el este de Finlandia, han crecido de forma aislada en los últimos siglos, por lo que son mucho más homogéneas que las poblaciones de los EE. UU. O de los países europeos más grandes, donde las variaciones genéticas como estas son bastante raras «.
Explicó que el estudio se concibió como uno que mediría la efectividad de la secuenciación del genoma específico para descubrir estas variantes genéticas que pueden conducir a enfermedades y rasgos comunes. Al igual que con otros países de la región nórdica, Finlandia, durante muchas décadas, ha invertido muchos recursos en estudios que evalúan los diferentes rasgos de poblaciones como esta. Entonces, los datos de rasgos que necesitaban ya estaban allí.
“La enfermedad de herencia finlandesa es un trastorno genético que es significativamente más común en personas de Finlandia. Incluye 36 enfermedades raras, incluidas aquellas que son poco comunes en poblaciones más grandes y diversas ”, agregó. “Además, nuestro estudio encontró docenas de nuevas asociaciones a variaciones genéticas que están relacionadas con rasgos específicos. Y sabemos que, según lo que hagan esas variaciones, podrían ser dañinas y tener el potencial de causar enfermedades. Estas variaciones nunca se habrían asociado con esos rasgos en poblaciones más diversas, porque habrían sido muy raras y más difíciles de encontrar. Entonces, lo que vemos es que estas variaciones genéticas son desde 10 veces hasta infinitamente más frecuentes en Finlandia en comparación con otras poblaciones «.
Los investigadores descubrieron que la secuenciación, no todo el genoma, sino los genes dentro del genoma, es más asequible que la secuenciación del genoma completo y tan confiable para encontrar variaciones que tienen un efecto bastante fuerte en rasgos comunes como la altura, el peso y el nivel de colesterol.
También encontraron que la estrategia de secuenciar grandes muestras de personas para encontrar variantes genéticas que influyen en la enfermedad funcionará. Pero en poblaciones como la de EE. UU. O en grandes países europeos como el Reino Unido, será necesario secuenciar, no de 20.000 personas, sino de varios cientos de miles a millones de personas antes de obtener el mismo tipo de hallazgo.
Estados Unidos ha lanzado un esfuerzo de medicina de precisión, llamado All of Us, que en última instancia tiene la intención de secuenciar a más de un millón de personas. Sin embargo, incluso en poblaciones grandes y diversas, como en los EE. UU., Hay personas en algunas regiones que no se mueven tanto como las personas en otras regiones. Y, en esas poblaciones, las variaciones genéticas podrían estar más agrupadas, como las de Finlandia.
“Eso me sugiere que la medicina de precisión tendrá que tener en cuenta esas diferencias regionales. No se puede esperar que un tipo de medicina de precisión funcione para todo un país ”, concluyó. «Hay algunas personas que preguntan: ‘¿Deberíamos realmente dedicar los recursos a secuenciar grandes poblaciones humanas?’ Y creo que el estudio nos muestra que vale la pena la inversión».
